Prader-Willi syndrooma

Harva on kuullut tästä Prader-Willi syndroomasta. Se on harvinainen sairaus, joka tekee potilaasta helposti valtavan lihavan lapsuudesta lähtien. Syndroomaa sairastavat syövät lakkaamatta ja kiinnostavat ravitsemustutkijoita tästä syystä erityisen paljon. Ruoanhimo kasvaa niin suureksi, että lapsilta on pistettävä kaikki ruoka lukkojen taakse! Jatkuva nälkä saattaa nimittäin johtaa ruoan varasteluun ja jopa syötäväksi kelpaamattomien ruoantähteiden näpistelyyn, luen Prader-Willi syndroomasta kertovilla sivuilla. Prader-Willi-lapset ja -aikuiset ovat normaalia lyhyempiä, heillä on pienet kädet ja jalat. Tiukasta ruokavaliosta huolimatta heille kertyy helposti ylipainoa. Jonkin asteista kehitysvammaisuutta esiintyy. Tätä sairautta potee Suomessa noin 150 lasta ja aikuista ja Prader-Willi Syndrome Associationin mukaan tämä harvinainen kromosomivaurio esiintyy USA:ssa 0,0083-0,0067 prosentilla väestöstä.
Kasvuhormonia antamalla on saatu hyviä hoitotuloksia. Kasvuhormonin antaminen on lisännyt Henrin aktiivisuutta. Myös paaston sietokyky on parantunut, mikä tarkoittaa sitä, että hän pystyy odottamaan ruokaa entistä kauemmin. Esimerkiksi tänne tullessamme hänellä ei ollutkaan ihan heti ruoka mielessä, suomalaiset vanhemmat kertovat lapsensa kehityksestä. Nyt on ikävä kyllä ilmennyt tavattoman pahoja sivuvaikutuksia tästä kasvuhormonihoidosta. Tappavan (morbidly obese) lihavilla Prader-Willi lapsilla on epätavallisen runsaana esiintyvä uniapnea sanotaan Floridan yliopiston tutkimuksissa. Uniapnea johtaa katkonaiseen hengitykseen. Ei tarvita kuin lievä vilustuminen ja kuolema korjaa satoaan näissä raukoissa. Floridan tutkijat huomasivat unen olleen katkonaisen ennen hormonihoidon aloittamista ja joillakin lapsilla oireet paranivat hoidon aloittamisen jälkeen, toisilla ei. Tähän syndroomaan liittyvä lihasheikkous lienee tärkein syy uniapnean tuottamiin ikäviin kuolemantapauksiin. Lihasheikkous teki hengittämisen vaikeaksi ja kasvuhormonin vaikutuksesta kitarisat kasvoivat siinä määrin, että nenä meni täysin tukkoon vielä samaan aikaan tulleen vilustumisen johdosta! Mahdollisena selityksenä Prader-Willi potilaiden nukkuessa tulleisiin ennenaikaisiin kuolemiin pidetään myös rasvakudoksen kertymistä siinä määrin runsaasti ylävartaloon, kaulan ja niskan alueelle, että hengitys vaikeutuu.
Nyt keskustellaan Prader-Willin hoitoon hyväksytyn kasvuhormonin kieltämisestä tutkimuksessa esille tulleiden hälyttävien tulosten myötä. Tutkijoilla oli käytössä 25 potilaan aineisto ja se on todella paljon näin harvinaisessa sairaudessa.

Lähde: The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism (PDF) Julkaistu netissä ennen painetun version ilmestymistä
Vinkin tarjosi: Medical News Today, 22.1.2006
Lue lisää: Lastenlääkäri Eero Palolammen hieno yhteenveto sairaudesta (Word-dokumentti)