Helsingin yliopiston lääkäri (HYKS, Lasten ja nuorten sairaala) professori Jaakko Perheentupa on julkaissut alan johtavassa tiedelehdessä Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism hienon katsauksen harvinaisesta sairaudesta, joka lyhennetään APECED. Nimi APECED viittaa taudin ongelmaryhmiin, jotka ovat seuraavia:
A = Autoimmuuni, elimistön suojelu- eli immuunijärjestelmä tuhoaa omia kudoksia
PE = Polyendokrinopatia on useamman hormonin samanaikainen häiriö (useimmiten vajaus)
C = Candidiaasi on hiivasienen aiheuttama infektio
ED = Ektodermidystrofia tarkoittaa, että tautiin voi liittyä pintakudosten rakennemuutoksia (esim. silmän sarveiskalvossa, hampaissa, ihossa ja kynsissä)
APECED on hyvin harvinainen perinnöllinen sairaus. Ajankohtaisen katsauksen mukaan Suomessa on APECED-potilaita tällä hetkellä vain 91, joista professori Perheentupa on neljän vuosikymmenen kokemuksellaan tavannut lähes kaikki henkilökohtaisesti (82 kpl) ja seurannut erityisen tarkasti 56:n Etelä-Suomessa asuvan potilaan vaiheita. Vuosittain ilmenee noin kaksi uutta tapausta. Tyypillisesti sairaus alkaa lapsuudessa (0.2 - 18 vuotta), mutta uusia taudin oireita kehittyy yleensä vuosien myötä – jopa aikuisiässä. Suomessa tautiin sairastuneita on eniten koko maailmassa. Harvinaisuutensa vuoksi APECED on useimmille lääkäreille täysin tuntematon, ja potilaiden hoidon valvonta tulisi Perheentuvan mukaan keskittää asiantuntijoille, eli käytännössä endokrinologeille.
Taudin oireet vaihtelevat hengenvaarallisen vakavista erittäin lieviin ja lähes huomaamattomiin. Suun hiivatauti on ensimmäisenä havaituista oireista kaikkein yleisin (60 % saa tämän taudin). Se on myös ainoa, joka näyttää ainakin ajoittain ilmaantuvan kaikille suomalaisille potilaille. Toinen tavallinen hormonihäiriö on lisäkilpirauhasen vajaatoiminta (32 %) ja lisämunuaiskuoren vajaatoiminta on harvinaisempi (5 %). Potilaan ikääntyessä tulee muita taudin oireita mukaan kuvioihin, kuten esim. naispotilailla surkastuvat munasarjat ennenaikaisesti, erilaiset syövät ovat varsin yleisiä ja tyypin 2 diabetes on aika monen kohtalona. Taudin kirjoon kuuluu vielä mm. kasvuhormonin vajaus, kilpirauhasen vajaatoiminta, erilaiset kivesvauriot, B12-vitamiinin imeytymishäiriö (pernisiöösi anemia), pitkittynyt ripuli, krooninen vaikea ummetus, pernan tuhoutuminen, korkea verenpaine, krooninen hepatiitti, pitkittynyt kuumeilu, ihottumia, pysyvien hampaiden kiillevajaus, kynsien pistekuoppaisuus, karvankato (alopesia), tärykalvojen poikkeava ohuus ja kalkkeutumat, ihon valkopälvisyys (vitiligo) ja silmien sarveiskalvon tulehdus (keratiitti). Tauti aiheuttaa tietenkin suuria kärsimyksiä potilaalle ja lähiomaisille. Perheentupa on huolissaan potilaiden masennuksesta ja joitakin itse aiheutettuja kuolemantapauksia on esiintynyt. Nuoret potilaat ummistavat silmänsä taudille ja kieltäytyvät pahimmillaan hoidoista.
APECED-taudin yleisyys Suomessa perustuu yhden geenin mutaatioon, jonka Perheentupa nimittää "suomalaiseksi AIRE-valtamutaatioksi" (R257X-mutaatio). Tätä AIRE-geeniä on esiintynyt erityisesti alueella, joka ulottuu Karjalasta ja Keski-Uusimaalta vyömäisesti Etelä- ja Keski-Pohjanmaalle. Todennäköisesti tuo geenimutaatio on vuosisatoja sitten syntynyt yhdessä ihmisessä, jonka jälkeläisiä kaikki sen nykyiset kantajat ovat. Muitakin mutaatioita on ja Suomessa kolme tavallisinta mutaatiota kattaa noin 95 % kaikista tunnetuista APECED-geeneistä. AIRE-geeni voidaan osoittaa verikokeessa. Tämä AIRE-geenin löytyminen on yksi lukuisista tieteen riemuvoitoista ja saamme olla tyytyväisiä suomalaisen tutkimustyön korkeasta tasosta. Tässä valossa tuntuu käsittämättömältä, että jotkin äänekkäät yksittäiset potilaat niin hanakasti haukkuvat lääkäreitä ja sairaanhoitojärjestelmäämme (lukekaa esim. tätä kilpirauhaspotilaiden keskustelukanavaa). Muualla maailmassa tautia esiintyy merkittävämmin vain iranilaisilla juutalaisilla ja Sardiniassa.
Seikkaperäisen professori Perheentuvan katsauksen voi lukea tästä (PDF-tiedosto).
Lisätietoja löytyy APECED ry:stä, joka on Suomen Potilasliiton jäsenyhdistys.
